El ADN No Es Sólo un Montón de Genes

Desde siempre se ha pensado que lo que nos hace únicos del resto de criaturas vivientes es nuestro ADN, pero hay que matizar. En concreto, no se trata sólo de los genes que tengamos, sino de cuántas veces se repite cada uno de ellos. Y es que dos estudios independientes sobre el genoma humano muestran variaciones en el número de copias de los genes que tienen varias personas. Hasta un 12% de los genes sufren variaciones.

Hasta ahora se creía que la única diferencia podía surgir solamente de mutaciones que cambian las proteínas codificadas por el ADN. Fue entonces en los años 90 cuando varios científicos notaron que grandes partes de ADN se duplicaban o se omitían de un individuo a otro. Es más, un aumento de estas copias de genes idénticos pueden llegar a generar enfermedades, aún cuando no se consideren mutaciones.

Stephen Cherer, del Hospital for Sick Children de Toronto, afirma que casi 24 millones de nucleótidos se ven involucrados en estas variantes en el número de copias o CNV. Su estudio concluye que añadir estas variaciones a las mutaciones simples ya conocidas hacen que la diferencia que se estimaba existía entre cada individuo sea aun mayor de lo pensado hasta ahora.

Por otro lado, Matt Hurles del Wellcome Trust Sanger Institute en Cambridge ha comparado con su equipo el genoma de 270 personas de distintos grupos étnicos: yorubas de África, europeos, chinos y japoneses. El estudio se ha basado en contabilizar el número de repeticiones de cada uno de los genes, encontrando hasta 1447 CNVs que cubren aproximadamente el 12% del genoma humano.

Cada uno de nosotros tiene un patrón único de ganancias o pérdidas de secciones completas de ADN.

(Vía New Scientist)